这个基因名为TSC2，编码结节蛋白（tuberin），即一种抑制细胞生长和增殖的蛋白。当TSC2发生突变而导致细胞中缺乏结节蛋白时，细胞就会扩大和增殖，从而形成肿瘤。

为了恢复小鼠结节性硬化症模型中TSC2和结节蛋白的功能，这些研究人员开发了一种形式的基因疗法，它使用一种携带编码结节蛋白浓缩形式的DNA的腺相关病毒载体（AAV），这种结节蛋白浓缩形式（condensed form of tuberin, cTuberin）的功能就像正常的全长结节蛋白。患有结节性硬化症的小鼠平均寿命缩短了约58天，它们表现出的脑部异常迹象与结节性硬化症患者经常出现的症状一致。然而，当通过静脉注射给这些小鼠进行基因治疗时，它们的平均存活期延长到462天，并且它们的大脑出现了减少的损伤迹象。

论文共同第一作者、MGH神经学系研究员Shilpa Prabhakar说，“目前治疗结节性硬化症的方法包括手术和/或终身使用药物治疗，这些药物会导致免疫抑制，有可能损害早期大脑发育。”

Prabhakar补充道，“AAV已被广泛用于针对许多遗传性疾病的临床试验，几乎没有毒性，长期作用于非分裂细胞，并改善症状。”她指出，单次注射后就可以观察到治疗益处，一些形式的病毒载体在静脉注射后可以有效地进入大脑和外周器官。

美国食品药物管理局（FDA）已经批准了有限数量的基因治疗产品用于人体治疗。这项研究的结果表明，临床试验是有必要的，以测试这种策略在治疗结节性硬化症患者中的潜力。